上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授表示，此次发布的报告，针对罕见病需要特医食品治疗的问题，进行了系统梳理，提出了推动新生儿筛查对多种遗传代谢类罕见病的覆盖、加强临床专科医师培训和机构建设等问题，对国家政策制定、临床专家、生产企业、患者家庭及患者都有重要参考价值。

　　2月28日是第16个国际罕见病日，主题为“Share your colours”(点亮你的生命色彩)。据介绍，特殊医学用途配方食品(简称特医食品)虽然其名字带有“⾷品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可谓“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。

　　报告显示，中国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类有限，大量患者不得不通过代购、海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等。很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医⾷品，80.5%的患者经历过⼀次或以上的“断粮”危机。

　　报告调查发现，对罕见病患者来讲，“断粮”后果严重，或给部分患者带来不可逆损伤，同时也给罕见病患者及家属带来巨大的心理压力。在遭遇过“断粮”的患者群体中，有38%的患者报告了直接影响，如发病或⾝体损伤；有53%的患者报告了潜在影响，断粮增加疾病发病或并发症的风险。

　　相较于药品主要在医院和药房购买，罕见病类特医⾷品的购买渠道中，通过患者群体购买，占57.5%；通过医院渠道购买占到34.3%；剩下的主要是海外代购，约占27.6%。运输困难、厂家备货不足以及厂家停产等都是造成“断粮”的原因。

　　根据报告，18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，有明确的治疗效果，患者需及时、终生、足量使用，且无法被现有的已注册肠内营养制剂所取代。特医食品是这些罕见病患者维持生命的食粮，一旦断供，患者轻则发育迟缓或倒退，重则致死致残。上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威当日以苯丙酮尿症为例解释，患者在新生儿期通过使用相关特殊奶粉，可避免早期智力受损；而如未得到及时治疗，则会在出生3个月左右逐渐表现出头发变黄，皮肤颜色浅淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出现智力发育落后、小头畸形、癫痫发作等症状。这位专家直言：苯丙酮尿症并不是唯一的可用特医食品治疗的罕见病。

　　报告调研发现，罕见病类特医食品在临床治疗中的重要性成为临床专家和患者的共识。但目前患者在购买所需特医食品上面临普遍挑战。除了可及性、安全性等外，患者还面临较大的经济负担，

　　报告提出：罕见病类特医食品的产业标准有待完全打通，食品生产企业的投入意愿与需求存在差异。报告从诊疗、产业供给和支付方面提出多个建议，包括推动罕见病类特医食品分类管理，加速审评审批；激励本土企业创新；推动罕见病类特医食品的多方共付机制等。蔡威呼吁，政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方应携手努力，共同推进中国在特医食品领域的健康有序发展，助力每一个罕见病家庭拥有健康正常生活。

　　同日，“罕动•新生”儿童罕见病慈善救助项目在上海交通大学医学院附属新华医院启动，用于救助罕见病儿童。在上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿科医学研究所接受诊治的，家庭经济困难的罕见病患儿可申请专项医疗救助，希望通过项目实施，减轻罕见病患儿家庭的负担，满足患儿的合理医疗需求，切实提高患儿诊断和治疗的可及性。